来源：中国青年报(2022年1月19日07版)
“目前全球共有7877种罕见病，其中5018种提供发病时间——。基本上，70%的罕见病已经发生在儿童时期。”国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫，在2021 中国罕见病大会上说。(《中国青年报》年1月18日)
单型罕见病群体数量少，但所有罕见病累计总数相当大。我国罕见病患者超过1680万人，出生后第一年死亡率超过30%。如果能及时发现、诊断和治疗这些患者，生存率可以大大提高。
以药品为例，罕见病患者数量少、药品用量小、利润弱导致药企生产积极性低。如果不能通过信息匹配实现供需匹配，达到按需定供的效果，终端的分散化会导致生产环节的浪费，给医药公司的利润带来风险，有扩大亏损的风险。以治疗为例。专门研究一种罕见病的专业人员相对较少，分散在各个医疗机构和地区，进一步稀释了治疗能力。罕见病的治疗往往离不开多学科的参与和配合，如努南综合征通常表现为内分泌、心脏、口腔、精神等多学科的一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。
从长远来看，要建立成熟的罕见病治疗制度机制，还需要实现经济效益和社会效益相结合，最大限度发挥现有资源的作用，通过整合资源要素提高使用效率，在降低整体成本的基础上，实现社会效益和民生效益最大化。对此，应与区域、跨区域、国家单位建立统一的合作联动机制，实现资源要素整合，最终解决“谁来治”和“怎么治”的诊疗困境。比如有的地方设立了专业的罕见病治疗中心，成立相关专家委员会就是一种有益的探索。
针对罕见病建立专门的组织和指挥机构非常重要，就像一个系统的指挥中心，起到决策、组织和协调的作用。目前，各级已设立罕见病治疗机构。但是，如何突破区域和学科之间的界限，实现无障碍、无障碍、无限标准的融合，使现有的行政资源、医疗资源和支撑资源协同工作。从单兵作战到群体作战，需要构建罕见病诊疗协同网络和系统，实现罕见病早期诊疗规范化管理。同时，在药品的生产、采集和使用，以及罕见病的采集、相关诊断指南的制定和完善、治疗信息的发布、患者的治疗等方面，都需要发挥统一指挥体系下的本质功能，才能解决罕见病的干预和治疗困境。
罕见病的发现和治疗是一项复杂的系统工程，从政策支持到法律保障，从药品生产到资金供应，从人才培养到标准制定，建立多方合作体系，实现强有力的资源整合，需要不断努力探索和完善。
2022年1月19日07版
责编：张东东
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